HEPINET Down kór szűrés

A Hepinet rendelésén elvégezett Down-kor szűrés eredménye Belépés utan ide kattintva tekinthető meg, vagy tölthető le:

A vérvételes kockázatbecslés célja a diagnózis felállítása tartózkodás mellett, hanem az, Hogy minél Több információval segítsen a döntésben a további vizsgálatok szükségességét tekintve. Ezért kérjük, a kapott eredményt feltétlenül beszélje meg gondozó orvosával.

Jelenleg 4 féle módszer az összes rendelkezésre a genetikai rendellenességek kiszűrésére, melyeket a gyakorlatban kombináltan alkalmaznak.

A terhesség alatt szinte minden kismamában felmerül, Hogy a szülés utan mennyiben köd megváltozni Az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba. Ritkán előfordulhatnak genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb a Down szindróma. Célunk, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, és segítsünk megismerni a szűrési lehetőségeket.

Átlagosan minden 700 újszülöttből egy szenved Down kórban. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, a Down-kóros eseteknél a 21-es kromoszómából kettõ helyett három van (triszómia). AZ esetek 5%-ában előfordul, hogy egy 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down kóros gyermekekre jellemző az alacsony termet, a "mongoloid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj. A Down kórral emellett együtt járhat egy szellemi fogyatékosság, veleszületett szívelégtelenség, az immunrendszer zavarai, csökkent pajzsmirigy működés, légzési problémák, elmaradás a testi fejlődésben, fertőzésekre való fokozott hajlam, stb. A Down kor súlyossága eltérő lehet, de jelenleg ennek mértékét a születés előtt tartózkodás mellett lehet meghatározni. A Down Kóros gyermekek 99%-a csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down kor kockázata nagymértékben függ az anya életkorától az alábbiak szerint:

Az Anya életkora	20	25	30	35	40	45	49
Down-Kóros-gyermek	~ 1600	~ 1200	~ 950	~ 360	~ 100	~ 30	~ 10

Down-kór szűrési lehetőségei

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, amelyből meghatározható a szülők hajlama Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázattal járnak. Kockázatuk és költségük miatt ezen vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre nem lehetséges, ezért ilyen vizsgálatot kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végeznek. A 35 év feletti várandós anyáknak a magzati kromoszóma vizsgálat felajánlását törvény írja elő.

Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak kockázattal. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Ez egy elterjedt szűrőmódszer, amely nagy biztonságot ad. Az ultrahangvizsgálat a Péterfy Kórházban délelőtt, beutalóval ingyenes, minden más esetben 6.900 Ft.

Integrált teszt: 29.000 Ft
12. heti 2D ultrahang-, és vérvizsgálat, majd a 16. héten vérvizsgálat

A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő 2D ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket.

Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után készítjük el!

A terhesség 15-17 hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét mérjük meg. Ezt kiegészítjük az inhibin-A meghatározásával, mely növeli a Down kór felismerésének esélyét és jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét.

A 12. és a 16. hét a javasolt optimális időpont, de a 11.-14., illetve a 15.-17. hét között bármikor elvégezhetők a szűrések.

A négy lehetőség közül az Integrált teszt javasolt a leghatékonyabb kockázatbecslés szempontjából.

A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát.

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. A teljesítőképességüket az alábbi táblázat mutatja:

Down kór szűrőmódszer	Maximális elfogadott kockázat	Detekciós ráta (DR)	Fals pozitív arány (FPR)	Pozitív eredmény esetén a Down kór esélye (OAPR)
Tripla teszt	1:250	70%	6,5%	1:85
Négyes	1:250	74%	3,7%	1:39
Kombinált teszt	1:250	79%	2,3%	1:23
Integrált teszt	1:250	86%	1%	1:9

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt. Pozitív eredmény esetén a Down kór esélye: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down kóros a magzat.

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a Genetikai Tanácsadó munkatársával!

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon orvosával és a Genetikai Tanácsadó munkatársával!

Rendellenesség gyanúja, vagy pozitív eredmény esetén genetikai tanácsadásban és további genetikai vizsgálatokban is segítséget nyújtunk!

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

Genetikai vizsgálatok a várandósság alatt

A terhesség nem betegség, viszont gondozást igényel mert az Anya és a Gyermek egészségéről van szó. A terhesgondozás legfőbb célja a szövődmények időben történő felismerése és ezek megelőzése. Ennek érdekében a kilenc hónap alatt vannak kötelező és ezen felül ajánlott genetikai vizsgálatok.

A 12. héten végzik az első genetikai ultrahang vizsgálatot, amelynek során megállapítják a magzat pontos korát. A menseshez mért számításokhoz képest konkrétabban meghatározható a várható szülés ideje, mivel ebben az időszakban még minden embrió egyformán növekszik.

A hüvelyi ultrahang vizsgálat során a szakemberek ellenőrzik a gerinc állapotát, a végtagbimbók meglétét. Megnézik a nyaki redőt, amellyel bizonyos genetikai rendellenességek felderíthetők, elsősorban a Down-szindróma. A Down kóros újszülöttek bőre redőkbe emelhető, főképp a tarkótájon. A magzat orrcsontjának hosszát is megmérik, ugyanis az orrcsont hiánya szintén a Down-szindróma egyik korai tünete.

A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy a 12. hétig csak a súlyos élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességeket lehet észrevenni, apróbb eltérések még nem észrevehetők.

A 11-13. hét között esedékes az önkéntes Down-szűrés, amelyről bővebben olvashat a Down-kór szűrés menüpont alatt.

A 18-20. héten aktuális a második ultrahang szűrés, az úgynevezett genetikai ultrahang szűrés.

A szűrésen hasi ultrahanggal nézik meg a magzat belső szerveit, hogy megfelelően fejlődnek-e. Itt már szinte minden szervet ellenőrizni tudnak, a koponyát, az agyszerkezetet, az arcot, a gerinc épségét a csigolyákat is beleértve. Megvizsgálják a szív négy üregének meglétét, a rekeszizmot, a hasfal zártságát, a veséket, a telt gyomrot, a hólyagot, valamint a végtagok épségét, és természetesen a méhlepény tapadási helyét és a magzatvíz mennyiségét is.

Ez a szűrés az aprólékossága miatt időigényes, de fontos a magzat egészséges fejlődésének megállapításához.

Amennyiben a kismama elmúlt 35 éves vagy a rokonságban előfordult már genetikai betegség, illetve ha az ultrahangos genetikai vizsgálatok során eltérést tapasztalnak a szakemberek, további szűrések ajánlottak, amelyek méhlepényből, illetve magzatvízből levett minták kromoszómavizsgálatával járnak.

Ezen vizsgálat során a magzatvízben található sejtek kromoszómaállományát vizsgálják. A beavatkozást a terhesség 15-19. hete között végzik, a hasfalon keresztül bevezetett tűvel vesznek mintát, amiből az esetleges Down-kór jelenlétén kívül egyéb betegségek is kiszűrhetők, pl. Edwards- és Patau-kór, tripla-X vagy dupla-Y-szindróma, vagy nyitott hátgerinc. A vizsgálathoz a levett mintát szaporítani kell, így ez négy hetet is igénybe vehet, amire megszületik az eredmény.

A magzatboholy-mintavétel szintén a már említett kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére szolgál. A mintavétel során a méhfalhoz tapadó lepényből vesznek szövetmintát egy tű segítségével helyi érzéstelenítésben, így csak minimális fájdalommal jár. A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a 9. héttől kezdődően sor kerülhet és rövidebb idő alatt elkészül az eredménye.

Mindkét eljárás során a hasfalon keresztül, a méhizomzat átszúrásával történik a mintavétel, miközben ultrahanggal figyelik, hogy hol helyezkedik el a magzat. Az eredmények pontossága nagyjából egyenértékűnek nevezhető, genetikai szempontból viszont az amniocentézis valamivel megbízhatóbb. A vetélési kockázat mindkét diagnosztikus szűrésnél nagyjából 1% körüli, ezért a vizsgálatokat csak indokolt esetben és a Kismama beleegyezésével végzik el.

Ajánlott egyéb genetikai vizsgálatok

Nem minden esetben csak a várandósság alatt alkalmazhatók a genetikai vizsgálatok. Ezeket szeretnénk pontokba szedve bemutatni:DNS kinyerése és tárolása (genetikai vizsgálatokhoz vagy génmegőrzéshez)

Trombózis hajlamszűrése (vérrögképződés genetikai hajlamának megerősítése vagy kizárása)

Kórokozók kimutatása genetikai gyorsteszttel (szexuális úton terjedő-, illetve légzőszervi kórokozók kimutatása)

Diagnosztikai partnerünk

Az Intézetben genetikai tanácsadást és a magzati kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-kór) fokozott kockázatának kitett terhesek diagnosztikus vizsgálatait végezzük (chorion-biopsia).

A 35 év feletti terheseknél, bizonyos ultrahang-eltérések, illetve a Down-szűrő vizsgálatok pozitív eredménye esetén, szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvosaink részletes felvilágosítást adnak a valós kockázatokról, valamint a további vizsgálati lehetőségekről.

A kromoszóma-rendellenességek kimutatása céljából lehetőség van méhlepény mintavételre, melynek eredménye néhány napon belül elérhető.

A hozzánk forduló terhesek és tanácskérők ellátása a szakmai és a kényelmi szempontok mindenre kiterjedő figyelembevételével történik.