A Down-kór szűrése

Jelenleg 4 féle módszer áll rendelkezésre a genetikai rendellenességek kiszűrésére, melyeket a gyakorlatban kombináltan alkalmaznak.

1. Ultrahang vizsgálatok

2. Vérvételes kockázatbecslés

3. Méhlepény mintavétel (chorionbiopsia)

4. Magzatvíz mintavétel (amniocentezis)

A terhesség alatt szinte minden kismamában felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba. Ritkán előfordulhatnak genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb a Down szindróma. Célunk, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, és segítsünk megismerni a szűrési lehetőségeket.

Átlagosan minden 700 újszülöttből egy szenved Down kórban. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, a Down kóros eseteknél a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down kóros gyermekekre jellemző az alacsony termet, a "mongoloid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj. A Down kórral emellett együtt járhat a szellemi fogyatékosság, veleszületett szívelégtelenség, az immunrendszer zavarai, csökkent pajzsmirigy működés, légzési problémák, elmaradás a testi fejlődésben, fertőzésekre való fokozott hajlam, stb.
A Down kór súlyossága eltérő lehet, de jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. A Down kóros gyermekek 99%-a csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down kór kockázata nagymértékben függ az anya életkorától az alábbiak szerint:

A Down kór szűrési lehetőségei:

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, amelyből meghatározható a szülők hajlama Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázattal járnak. Kockázatuk és költségük miatt ezen vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre nem lehetséges, ezért ilyen vizsgálatot kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végeznek. A 35 év feletti várandós anyáknak a magzati kromoszóma vizsgálat felajánlását törvény írja elő.

Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak kockázattal. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

I.trimeszteri kombinált teszt: 9.000 Ft
12. heti vérvizsgálat

A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Ez egy elterjedt szűrőmódszer, amely nagy biztonságot ad. Az ultrahangvizsgálat a Péterfy Kórházban délelőtt, beutalóval ingyenes, minden más esetben 6.900 Ft.

Integrált teszt: 29.000 Ft
12. heti 2D ultrahang-, és vérvizsgálat, majd a 16. héten vérvizsgálat

A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő 2D ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket.

Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után készítjük el!

2. trimeszteri négyes teszt: 19.000 Ft
16. heti vérvizsgálat

A terhesség 15-17 hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét mérjük meg. Ezt kiegészítjük az inhibin-A meghatározásával, mely növeli a Down kór felismerésének esélyét és jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét.

A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát.

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. A teljesítőképességüket az alábbi táblázat mutatja:

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt. Pozitív eredmény esetén a Down kór esélye: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down kóros a magzat.

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a Genetikai Tanácsadó munkatársával!

 A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon orvosával és a Genetikai Tanácsadó munkatársával!

Rendellenesség gyanúja, vagy pozitív eredmény  esetén genetikai tanácsadásban és további genetikai vizsgálatokban is segítséget nyújtunk!

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

A Down-kór szűrésében a Hepinet szakmai partnere a Fetalmedicine Laboratory Kft.